પાકિસ્તાનમાં કઝિન મેરેજના ટ્રેન્ડથી વૈજ્ઞાનિકો ચોંકી ગયા? રિસર્ચમાં સામે આવ્યું ‘હ્યુમન નોકઆઉટ’નું અનોખું રહસ્ય

Human Knockout Research | વિશ્વભરમાં કઝિન મેરેજ (Cousin Marriage) એટલે કે સગા ભાઈ-બહેનો, મામા-ફોઈ કે માસીના સંતાનો વચ્ચે લગ્ન કરવાના મામલામાં પાકિસ્તાન (Pakistan) વૈશ્વિક સ્તરે પ્રથમ ક્રમે આવે છે.

અમેરિકાની (America) પ્રતિષ્ઠિત સંસ્થા ‘વર્લ્ડ પોપ્યુલેશન રિવ્યુ’ (World Population Review) દ્વારા વર્ષ 2023માં જાહેર કરવામાં આવેલા આંકડા અનુસાર, પાકિસ્તાનમાં રક્ત સંબંધોની અંદર જ નિકાહ કરવાની પ્રથા આશરે 61.2% જેટલી ઊંચી છે.

સમયસમય પર સામે આવેલા અસંખ્ય વૈજ્ઞાનિક સંશોધનો (Scientific Research) એ વાતની પુષ્ટિ કરે છે કે એક જ જિનેટિક પૂલ (Genetic Pool) અથવા લોહીના સંબંધોમાં લગ્ન કરવાથી આવનારી પેઢીઓ માટે ગંભીર સ્વાસ્થ્ય જોખમો ઊભા થઈ શકે છે.

તબીબો અને વૈજ્ઞાનિકોનું સ્પષ્ટ માનવું છે કે આવા લગ્નોથી જન્મતા બાળકોમાં જિનેટિક ડિસઓર્ડર (Genetic Disorders) એટલે કે ગંભીર આનુવંશિક વિકૃતિઓ અને ઘણી જીવલેણ બીમારીઓનું જોખમ સામાન્ય કરતાં અનેક ગણું વધી જાય છે.

જોકે, તાજેતરમાં સામે આવેલા એક આંતરરાષ્ટ્રીય રિસર્ચમાં (Research) એક એવો ચોંકાવનારો ખુલાસો થયો છે જેણે દુનિયાભરના વૈજ્ઞાનિકોને હેરાન કરી દીધા છે. પાકિસ્તાનમાં અંદાજે 34,000 લોકો ‘હ્યુમન નોકઆઉટ’ (Human Knockout) તરીકે જીવી રહ્યા છે, એટલે કે તેમના શરીરમાં ઓછામાં ઓછા એક જિને (Gene) કામ કરવાનું સંપૂર્ણપણે બંધ કરી દીધું છે, તેમ છતાં તેમની તંદુરસ્તી પર કોઈ નકારાત્મક અસર પડી નથી.

શું છે આ ‘હ્યુમન નોકઆઉટ’ વિજ્ઞાન?

સરળ વિજ્ઞાનની ભાષામાં સમજીએ તો જ્યારે માનવ શરીરનો કોઈ ચોક્કસ જિન (Gene) સંપૂર્ણપણે નિષ્ક્રિય થઈ જાય અથવા ગાયબ થઈ જાય, ત્યારે તેને ‘હ્યુમન નોકઆઉટ’ (Human Knockout) કહેવામાં આવે છે.

સામાન્ય રીતે મનુષ્યોમાં દરેક જિનની બે નકલો (એક માતા તરફથી અને એક પિતા તરફથી) હોય છે. રક્ત સંબંધોમાં લગ્ન થવાને કારણે બાળકોને માતા અને પિતા બંને તરફથી એક સરખું મ્યુટેશન (Mutation) વારસામાં મળે છે, જેના કારણે તેમના શરીરમાંથી કોઈ ચોક્કસ જિન સંપૂર્ણપણે ગાયબ કે નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે.

વિશ્વપ્રસિદ્ધ સાયન્સ જર્નલ ‘નેચર’માં (Nature) પ્રકાશિત થયેલા એક સંશોધન મુજબ, આ તારણો અત્યાર સુધીના સૌથી મોટા દક્ષિણ એશિયાઈ જિનોમિક અભ્યાસો (South Asian Genomic Studies) પૈકીના એકનો ભાગ છે.

આ અભ્યાસમાં પાકિસ્તાનના અંદાજે 1,73,303 જિનોમનું (Genome) મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યું હતું. આ વ્યાપક શોધનો મુખ્ય હેતુ માનવ આનુવંશિકતાના (Human Genetics) વિકાસને સમજવાનો અને તેના આધારે ભવિષ્યમાં અત્યંત જરૂરી દવાઓનું (Medicines) નિર્માણ કરવાનો છે.

ગ્લોબલ મેડિકલ સાયન્સ માટે પાકિસ્તાન બન્યું રિસર્ચ હબ

કોલંબિયા યુનિવર્સિટી વેગેલોસ કોલેજ ઓફ ફિઝિશિયન્સ એન્ડ સર્જન્સના (Columbia University) મેડિકલ સાયન્સના પ્રોફેસર અને ગ્લોબલ જિનોમિક્સના ડાયરેક્ટર દાનિશ સાલેહીને આ અંગે એક પ્રેસ રિલીઝમાં જણાવ્યું હતું કે, “વૈશ્વિક સ્તરે જિનોમ અભ્યાસમાં દક્ષિણ એશિયાના (South Asia) લોકોની ભાગીદારી હંમેશાં ઘણી ઓછી રહી છે. વિશ્વની કુલ વસ્તીનો 25 ટકા હિસ્સો અહીં રહેતો હોવા છતાં, ગ્લોબલ જિનોમિક ડેટાબેઝમાં (Global Genomic Database) તેમની ભાગીદારી માત્ર 2 ટકા જ છે.”

જોકે, દક્ષિણ એશિયાઈ જિનોમની આ વિશિષ્ટ લાક્ષણિકતાઓ જે વસ્તીના ઇતિહાસ અને સાંસ્કૃતિક રીત-રિવાજો (Cousin Marriage) દ્વારા ઘડાઈ છે, તે વિશ્વભરના તબીબી ક્ષેત્રે મોટી સફળતાઓનો આધાર બની શકે છે.

આ ડેટાના આધારે દુનિયાના કોઈપણ ખૂણે રહેતા દર્દીઓ માટે સચોટ દવાઓ બનાવી શકાશે. ભારતની (India) વાત કરીએ તો, અહીં પણ ‘જિનોમ ઈન્ડિયા પ્રોજેક્ટ’ (Genome India Project) અંતર્ગત દેશભરના 83 વિવિધ જૂથોના 9,768 સ્વસ્થ લોકોના સંપૂર્ણ ડીએનએ (DNA) એનાલિસિસ કરવામાં આવ્યું હતું. આ રિસર્ચમાં આશરે 4.4 કરોડ એવા જિનેટિક વેરિઅન્ટ્સ (Genetic Variants) મળી આવ્યા હતા જે વૈશ્વિક ડેટાબેઝમાં ક્યાંય ઉપલબ્ધ નહોતા.

સંશોધકો માટે કઝિન મેરેજ કેમ આશીર્વાદ સમાન બન્યા?

કરાચીમાં સેન્ટર ફોર નોન-કમ્યુનિકેબલ ડિસીઝિઝમાં પ્રોફેસર સાલેહીન દ્વારા ‘પાકિસ્તાન જિનોમ રિસોર્સ’ (Pakistan Genome Resource) બનાવવાની શરૂઆત કરાઈ હતી, જેને હવે બે દાયકા પૂરા થઈ ચૂક્યા છે.

તેમને રિસર્ચ દરમિયાન એ જ વાત સમજાઈ જે 1960ના દાયકામાં અમેરિકાના અમીશ (Amish) સમુદાય પર થયેલા અભ્યાસમાં સામે આવી હતી. જે સમુદાયોમાં પિતરાઈ ભાઈ-બહેનો અથવા નજીકના સંબંધીઓ વચ્ચે લગ્નનો દર ઘણો ઊંચો હોય છે, ત્યાં જિનેટિક રિસર્ચના મામલામાં સંશોધકોને એક વિશિષ્ટ ફાયદો મળે છે.

એક જ ખાનદાનમાં લગ્નો થવાને કારણે આવા સમુદાયોમાં જિનની સંરચના ઘણી ખરી સમાન બની જાય છે. આ સમાનતાના લીધે દુર્લભ આનુવંશિક મ્યુટેશન (Rare Genetic Mutation) અને તેની માનવ શરીર પર થતી અસરોને શોધવી અને સમજવી વૈજ્ઞાનિકો માટે ખૂબ જ સરળ બની જાય છે, જે સામાન્ય વસ્તીમાં શોધવું લગભગ અશક્ય સમાન છે.

નજીકના લોહીના સંબંધો ધરાવતા માતા-પિતાના બાળકોને સમાન જિનેટિક મ્યુટેશન વારસામાં મળે છે, જેમાં કેટલાક જિન નિષ્ક્રિય (Switch Off) થઈ જવાના ફેરફારો પણ સામેલ છે. આવા ‘નોક આઉટ’ (Knockout) કિસ્સાઓ વૈજ્ઞાનિકોને એ જોવાની ઉત્તમ તક આપે છે કે કોઈ મનુષ્ય ચોક્કસ જિન વિના કેવી રીતે સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

સંશોધકોએ શોધી કાઢ્યું કે પાકિસ્તાન જિનોમ રિસોર્સમાં સામેલ દર 5માંથી 1 વ્યક્તિમાં ઓછામાં ઓછો એક જિન ગાયબ છે. આ અભ્યાસ દરમિયાન આવા અંદાજે 6,500 જિન્સની ઓળખ કરવામાં આવી હતી જે નિષ્ક્રિય થઈ ગયા હતા.

ઉંદરો પર થતા લાખો ડોલરના અખતરાઓમાંથી મળશે મુક્તિ

સામાન્ય રીતે તબીબી જગતમાં નવી દવાઓની શોધ (Drug Discovery) ત્યારે થાય છે જ્યારે વૈજ્ઞાનિકો લેબોરેટરીમાં ઉંદરોની અંદરથી કોઈ ખાસ જિનને હટાવીને (Knockout Mice) તેની સ્વાસ્થ્ય પર શું અસર થાય છે તે તપાસે છે. પરંતુ આ નવા સંશોધનો દર્શાવે છે કે મનુષ્યો અને ઉંદરોમાં જિન ઘણીવાર તદ્દન અલગ રીતે કામ કરે છે.

આ જ કારણ છે કે ઉંદરો પર સફળ સાબિત થતી ઘણી દવાઓ મનુષ્યો પર ટ્રાયલ વખતે નિષ્ફળ જાય છે, જેનાથી ફાર્માસ્યુટિકલ કંપનીઓના લાખો ડોલર, સમય અને વૈજ્ઞાનિકોની મહેનત પાણીમાં જાય છે.

પાકિસ્તાનમાં થયેલા આ જીનોમિક અભ્યાસમાં કેટલાક આશ્ચર્યજનક પરિણામો સામે આવ્યા છે:

• RXFP1 જિન: આ જિન અગાઉ ઉંદરોના હૃદયની કામગીરી માટે અત્યંત જરૂરી માનવામાં આવતો હતો, પરંતુ આ રિસર્ચમાં જે લોકોમાં આ જિન ગાયબ હતો, તેમને હૃદય સંબંધિત કોઈ જ સમસ્યા જોવા મળી નથી.
• PRDM9 જિન: આ જિન ઉંદરોની પ્રજનન ક્ષમતા (Fertility) માટે અનિવાર્ય ગણાય છે, પરંતુ મનુષ્યોમાં આ જિનની ગેરહાજરી છતાં તેમની પ્રજનન ક્ષમતા પર કોઈ માઠી અસર જોવા મળી નથી.

નવી દવાઓની શોધ અને આડઅસરોથી બચવાનો નવો રાહ

આ પ્રકારનું જીનોમિક સંશોધન ભવિષ્યની જીવનરક્ષક દવાઓના નિર્માણ માટે ખૂબ મોટા સંકેતો આપે છે. રિસર્ચ દરમિયાન જાણવા મળ્યું કે જે લોકોના શરીરમાં ‘CIDEB’ નામનો જિન હાજર હોતો નથી, તેઓ લિવરની ગંભીર બીમારીઓથી કુદરતી રીતે જ સુરક્ષિત રહે છે.

આ શોધ દર્શાવે છે કે ભવિષ્યમાં જો ‘CIDEB ઇન્હિબિટર્સ’ (CIDEB Inhibitors) દવા બનાવવામાં આવે તો તે ફેટી લિવરની (Fatty Liver) બીમારીના ઇલાજ માટે રામબાણ સાબિત થઈ શકે છે.

બીજી તરફ, કેટલાક કિસ્સાઓમાં જિનની ઉણપ ડોક્ટરો અને ફાર્મા કંપનીઓને અગાઉથી ચેતવણી પણ આપી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, પાર્કિન્સન્સ (Parkinson’s) રોગની પ્રાયોગિક દવાઓ ઘણીવાર ‘LRRK2’ જિનને ટાર્ગેટ કરીને બનાવવામાં આવે છે. પરંતુ આ પાકિસ્તાની ડેટાબેઝ અભ્યાસ પરથી સાબિત થયું કે જે લોકોમાં આ જિન કુદરતી રીતે ગાયબ હતો, તેમને કિડનીની ગંભીર સમસ્યાઓ (Kidney Problems) થઈ હતી.

હવે વૈજ્ઞાનિકો અગાઉથી જ માહિતગાર છે કે પાર્કિન્સન્સની દવાઓ લેતા દર્દીઓની કિડનીની કાર્યક્ષમતા પર સતત નજર રાખવી અનિવાર્ય છે. વૈજ્ઞાનિકોના મતે, આ નવો ડેટાબેઝ વૈશ્વિક ફાર્માસ્યુટિકલ ઉદ્યોગને નિષ્ફળ જવાના આરે રહેલી દવાઓ પાછળ થતા કરોડો રૂપિયાના આંધણથી બચાવશે અને મેડિકલ સાયન્સને એક નવી દિશા આપશે.